- CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
- CARIOTIPO SU LIQUIDO AMNIOTICO
- CARIOTIPO DA VILLI CORIALI
- CARIOTIPO DA TESSUTO ABORTIVO
- FISH E ARRAY CGH
ESAME DEL CARIOTIPO
L’esame del cariotipo permette la rilevazione della presenza di eventuali anomalie nel numero (aneuploidie) e nella struttura dei cromosomi, responsabili di patologie note come la Sindrome di Down (Trisomia 21) o, in soggetti sani, di infertilità, ridotta fertilità e poliabortività. L’analisi può essere effettuata su sangue periferico in ambito post-natale o su liquido amniotico e biopsia dei villi coriali (villocentesi) per diagnosi pre-natale, oltre che su materiale abortivo, mediante le classiche tecniche di bandeggio cromosomico. L’impiego inoltre di tecniche di citogenetica molecolare, quali FISH e ARRAY CGH permette di integrare e aumentare la sensibilità diagnostica delle anomalie cromosomiche.